目前国际上普遍承认、并明确命名的遗传性室性心动过速综合征有4种，包括长QT综合征、短QT综合征、布鲁达格综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，其中长QT综合征最为多见。它们都是遗传性疾病，存在一种或多种基因突变。心脏在大体解剖学上并没有肉眼可见的结构异常，但由于遗传基因发生异常，导致心肌细胞上离子通道的特性发生改变，极易发生各种恶性的室性心律失常。如未发现，或来不及及时救治将会导致致命的后果———猝死。
 
　　长QT综合征 

　　 张媛医师说，QT间期是心电图上的一个测量参数。所谓“长QT综合征”是指患者不但心电图QT间期明显延长，而且有临床症状，表现为心慌、晕厥前兆、晕厥发作或猝死。很多患者是先天性的，这意味着他们与生俱来就患有这种疾病，而且会伴随终生。 

　　目前发现有8个基因突变可以导致先天性长QT综合征，有意思的是，不同的基因突变，患者发病的诱因、表现和对药物的反应都是不同的。如长QT1型，有KCNQ1或KvLQT1基因的突变，患者室性心动过速多由于运动特别是游泳诱发；长QT2型中KCNH2（或HERG）基因发生了突变，患者多在情绪激动或者静息时发病，倘若他们在睡梦时被声音惊醒，发生恶性室性心律失常导致猝死的可能性将大大增加，所以，他们的房间应避免放电话和闹钟；而长QT3型存在SCN5A的基因突变，患者多在休息或者睡眠时发生猝死事件，无声无息的死亡。 

　　Brugada综合征

　　1986年Brugada兄弟观察到一位波兰3岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父亲成功复苏，这名男孩无器质性心脏病。其姐姐有同样的临床表现，2岁时发生猝死。其后Brugada等在1992年率先总结报道8例类似临床特征的患者，引起广泛关注，1996年此疾病被命名为Brugada综合征。

　　“国内此疾病也已有报告，”张媛医师说，“这是一种遗传性疾病，多发生于年轻男性，很多的猝死发生于夜间睡眠中。目前唯一已被证实的致病基因为SCN5A基因。” 

　　短QT综合征 

　　和长QT相反，短QT综合征患者的心电图上QT间期比正常人短，张媛医师说：“这是一种非常少见的遗传疾病，国内相关的报道很少，目前发现三个基因的突变与之相关。” 

　　儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 

　　张媛医师告诉记者，儿茶酚胺是在全身应激、情感激动或运动状态由肾上腺释放出来的一类化学物质。正常情况下，它作用于心血管系统引起心跳加速、血压增高。肾上腺素是典型的代表，普通人在躯体运动或情感应激时分泌会增加。此类患者在运动或情绪激动，儿茶酚胺大量释放时诱发室性心动过速，被称为儿茶酚胺敏感性多性形室性心动过速。儿茶酚胺诱导的多形性室性心动过速同样也是遗传性疾病，现已明确的基因突变包括RyR2和CASQ2。临床上这种患者可以并存多种心律失常，如即可捕捉到房性心律失常，也能捕捉到室性心律失常。多数病人在儿童时期会出现晕厥症状。

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